自闭症(也称孤独症),是一种儿童先天性的严重神经发育性疾病,主要症状为社交障碍、语言障碍和重复刻板行为,不小比例还伴有智力障碍。近年来,自闭症逐渐成为一个全球性的公共健康问题。那么,究竟是什么导致了自闭症?它能够预防吗?
什么是脆性X综合征?和自闭症有什么关系?
脆性X综合征是导致自闭症的主因之一,是常见的遗传性基因疾病。脆性X综合征或相关疾病,源于FMR1基因组表达不足所致。FMR1基因组若出现问题,会令脑部发育蛋白质不足,引起不同的症状,包括自闭症等。
我没有明显病征,为何还需要进行检测?
男性一旦遗传脆性X染色体便会病发,但女性只是脆性X基因携带者,表面并无明显病征,女性是脆性X基因携带者为1:151。
1.表面没有病征的女性,仍然有可能是脆性X染色体携带者,并有50%机会把突变基因遗传下一代,令子女患病。
2.如果诞下女儿,她就有50%机会成为脆性X染色体携带者。如果诞下男孩,他就有50%机率是脆性X综合症患者。
哪些人需要接受脆性X载体检测?
1.家族有怀疑患柏金逊症的病史
2.家族有自闭症的病史
3.家族有智力发展或生长迟缓的历史
4.家族有脆性X综合症的病史
5.家族有卵巢早衰或过早停经的病史
6.担心子女患上脆性X综合症(淮妈妈/淮备怀孕的女士)
**除了淮妈妈可以接受脆性X载体检测,保障下一代的健康,它亦可时适合所有预备怀孕的女士,作为婚前检查的一部分。
达雅高脆性X综合征+Y-DNA染色体检测,可查准妈妈是否为脆性X综合征携带者,同时可查胎儿是男宝宝还是女宝宝,费用5000港币,抽血后第二天就能出报告。香港宝仁医疗中心提醒准妈妈们,产前检查一定不要忘了脆性X综合征筛查哦。