适用对象:
希望为胎儿进行最精确检测
担心入侵性产检风险
超声波异常或唐氏综合症高风险
曾怀有染色体异常的胎儿
反复流产
不适用对象:
怀孕不足10周
怀有三胞胎或以上
患有癌症或染色体异常
确诊患有胎盘局限型镶嵌症候群(CPM)
8周内发生减胎
具体检测项目及准确率说明:
检测项目:NIPT Zplus 149
6项三倍体综合症
4项性染色体异常综合症
122项微缺失及微重复综合症
23对染色体异常或染色体缺失/重复
*包含胎儿性别染色体检测
6种三倍体综合症:
Trisomy21 (Down Syndrome 唐氏综合症)*
Trisomy18 (Edwards Syndrome 爱德华氏综合症)*
Trisomy13 (Patau Syndrome 巴陶氏综合症)*
Trisomy9 (9号染色体三倍体)
Trisomy16 (16号染色体三倍体)
Trisomy22 (22号染色体三倍体)
4种性染色体异常综合症+XY染色体:
45 X (XO) (Turner Syndrome 透纳氏综合症)
XXY (Klinefelter Syndrome 柯林菲特氏综合症)
XXX (Triple Syndrome 三X综合症)
XYY (XYY Syndrome XYY三体综合症)
122种缺失和重复综合症:
1. 染色体1p31重复综合症
2. 染色体1p32-p31缺失综合症
3. 染色体1p36缺失综合症
4. 染色体1q41-q42缺失综合症
5. 染色体2p12-p11.2缺失综合症
6. 染色体2p16.1-p15缺失综合症
7. 裂手裂足症5型
8. 染色体2q31.1重复综合症
9. 染色体2q33.1缺失综合症
10. 染色体2q35重复综合症
11. 前脑无裂畸形6型
12. 染色体3p-综合症
13. 染色体3q13.31缺失综合症
14. 染色体3q22-q24缺失综合症
15. 染色体3q29缺失综合症
16. 染色体3q29重复综合症
17. 沃夫-贺许宏氏症候群
18. 染色体4q21缺失综合症
19. 染色体4q32.1-q32.2三倍重复综合症
20. 猫鸣综合症
21. 染色体5q12缺失综合症
22. 染色体5q14.3缺失综合症
23. 染色体6pter-p24缺失综合症
24. 染色体6q11-q14缺失综合症
25. 染色体6q24-q25缺失综合症
26. 脊索瘤感受性
27. 染色体7q缺失综合症
28. 染色体7q11.23缺失综合症
29. 染色体7q11.23重复综合症
30. 染色体8p23.1缺失综合症
31. 染色体8p23.1重复综合症
32. 染色体8q12.1-q21.2缺失综合症
33. 染色体8q22.1重复综合症
34. 染色体8q22.1缺失综合症
35. Langer-Giedion综合症
36. 染色体9p缺失综合症
37. 狄乔治症候群第2型
38. 染色体10q22.3-q23.2缺失综合症
39. 染色体10q26缺失综合症
40. Potocki-Shaffer综合症
41. WAGR 综合症
42. WAGRO综合症
43. 雅各森症候群
44. 染色体12q14微缺失综合症
45. 染色体13q14缺失综合症
46. 染色体14q11-q22缺失综合症
47. Frisa综合症
48. 染色体15q11-q13重复综合症
49. 天使综合征
50. 小胖威利症
51. 染色体15q14缺失综合症
52. 染色体15q25缺失综合症
53. 先天性横膈膜疝气疾病
54. 染色体15q26-qter缺失综合症
55. Levy-Shanske综合症
56. 染色体16p缺失综合症
57. 染色体16p12.2-p11.2重复综合症
58. 染色体16p12.2-p11.2缺失综合症
59. Chromosom染色体16p13.3缺失综合症
60. 染色体16q22缺失综合症
61. Potocki-Lupski综合症
62. 史密斯-马吉利氏症候群
63. Yuan-Harel-Lupski综合症
64. 染色体17p13.3重复综合症
65. 染色体17p13.3缺失综合症
66. 染色体17q12缺失综合症
67. 染色体17q12重复综合症
68. 染色体17q21.31重复综合症
69. 染色体17q23.1-q23.2缺失综合症
70. 染色体18p缺失综合症
71. 染色体18q缺失综合症
72. 染色体19q13.11缺失综合症
73. 前脑无裂畸形1型
74. 猫眼综合症
75. 染色体22q11.2缺失综合症
76. 染色体22q11.2重复综合症
77. 狄乔治症候群
78. 染色体Xp11.23-p11.22重复综合症
79. 染色体Xp11.3缺失综合症
80. 染色体Xp21缺失综合症
81. 染色体Xq21缺失综合症
82. 染色体Xq22.3端粒缺失综合症
83. 染色体Xq27.3-q28重复综合症
84. 染色体Xq28缺失综合症
……